Informatie

4.4.5.3: Voorbeeld van menselijke mutaties - biologie

4.4.5.3: Voorbeeld van menselijke mutaties - biologie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

– Cystic Fibrosis (CF) – autosmaal recessief

Cystische fibrose (CF) is een van de vele ziekten waarvan genetici hebben aangetoond dat ze worden veroorzaakt door mutatie van een enkel, goed gekarakteriseerd gen. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gen, dat werd geïdentificeerd door: Lap-chee Tsui’s groep aan de Universiteit van Toronto.

Epitheliale weefsels in sommige organen vertrouwen op het CFTR-eiwit om ionen te transporteren (vooral Cl-) over hun celmembranen. De passage van ionen door een zeszijdig kanaal wordt gepoort door een ander deel van het CFTR-eiwit, dat bindt aan ATP. Als er onvoldoende activiteit van CFTR is, ontstaat er een onbalans in de ionenconcentratie, die de eigenschappen van de vloeistoflaag die zich normaal op het epitheeloppervlak vormt, verstoort. In de longen zorgt dit ervoor dat slijm zich ophoopt en kan leiden tot infectie. Defecten in CFTR tasten ook de pancreas, lever, darmen en zweetklieren aan, die allemaal dit ionentransport nodig hebben. CFTR komt ook in hoge concentraties tot expressie in de speekselklier en blaas, maar defecten in de CFTR-functie veroorzaken geen problemen in deze organen, waarschijnlijk omdat andere ionentransporters in staat zijn om te compenseren.

Er zijn meer dan duizend verschillende mutante allelen van CFTR beschreven. Elke mutatie die voorkomt dat CFTR voldoende ionen transporteert, kan leiden tot cystische fibrose (CF). Wereldwijd wordt het meest voorkomende CFTR-allel bij CF-patiënten genoemd ΔF508 (delta-F508; of PHE508DEL), wat een deletie is van drie nucleotiden die een fenylalanine elimineert van positie 508 van het 1480 aa wild-type eiwit. Mutatie ΔF508 zorgt ervoor dat CFTR onjuist wordt gevouwen in het endoplasmatisch reticulum (ER), waardoor CFTR het celmembraan niet bereikt. ΔF508 is verantwoordelijk voor ongeveer 70% van de CF-gevallen in Noord-Amerika, waarbij ongeveer 1/25 mensen van Europese afkomst drager zijn. De hoge frequentie van het ΔF508-allel heeft geleid tot speculatie dat het een selectief voordeel kan opleveren voor heterozygoten, misschien door uitdroging tijdens cholera-epidemieën te verminderen, of door de gevoeligheid voor bepaalde pathogenen die binden aan epitheelmembranen te verminderen.

CFTR is ook opmerkelijk omdat het een van de goed gekarakteriseerde genetische ziekten is waarvoor een medicijn is ontwikkeld dat de effecten van een specifieke mutatie compenseert. De drugs, Kalydeco, werd in 2012 goedgekeurd door de FDA en Health Canada, decennia nadat het CFTR-gen voor het eerst werd toegewezen aan DNA-markers (in 1985) en gekloond (in 1989). Kalydeco is slechts effectief op enkele CFTR-mutaties, met name G551D (d.w.z. waar glycine is vervangen door asparaginezuur op positie 551 van het eiwit; GLY551ASP). Deze mutatie wordt gevonden bij minder dan 5% van de CF-patiënten. De G551D-mutatie beïnvloedt het vermogen van ATP om aan CFTR te binden en het kanaal te openen voor transport. Kalydeco compenseert mutaties door te binden aan CFTR en het in een open conformatie te houden. Kalydeco zal naar verwachting ongeveer $ 250.000 per patiënt per jaar kosten.


Hoe chromosoommutaties optreden

Een chromosoommutatie is een onvoorspelbare verandering die optreedt in een chromosoom. Deze veranderingen worden meestal veroorzaakt door problemen die optreden tijdens meiose (delingsproces van gameten) of door mutagenen (chemicaliën, straling, enz.). Chromosoommutaties kunnen leiden tot veranderingen in het aantal chromosomen in een cel of veranderingen in de structuur van een chromosoom. In tegenstelling tot een genmutatie die een enkel gen of een groter DNA-segment op een chromosoom verandert, veranderen chromosoommutaties en hebben ze invloed op het hele chromosoom.

Belangrijkste afhaalrestaurants: chromosoommutaties

  • Chromosoommutaties zijn veranderingen die optreden in chromosomen die typisch het gevolg zijn van fouten tijdens nucleaire deling of van mutagenen.
  • Chromosoommutaties leiden tot veranderingen in de chromosoomstructuur of in cellulaire chromosoomaantallen.
  • Voorbeelden van structurele chromosoommutaties zijn translocaties, deleties, duplicaties, inversies en isochromosomen.
  • Abnormale chromosoomaantallen zijn het gevolg van: nondisjunctie, of het falen van chromosomen om correct te scheiden tijdens celdeling.
  • Voorbeelden van aandoeningen die het gevolg zijn van abnormale chromosoomaantallen zijn: Syndroom van Down en het syndroom van Turner.
  • Geslachtschromosoommutaties komen voor op de X- of Y-geslachtschromosomen.

Wat is een chromosomale mutatie?

Per definitie is een chromosomale mutatie elke verandering of fout die optreedt binnen het chromosoom. Dergelijke fouten kunnen worden toegeschreven aan fouten of problemen die optreden tijdens celprocessen zoals: mitose en meiosis.
  • In tegenstelling tot genmutaties waarbij een gen of een DNA-segment in het chromosoom wordt gewijzigd, treden chromosomale mutaties op en veranderen ze het geheel van het chromosoom zelf.
  • Er zijn drie soorten chromosomale mutaties: mutaties op de structuur van chromosomen, mutaties op het aantal chromosomen en mutaties op de geslachtschromosomen.


Splicing-mutaties in menselijke genetische aandoeningen: voorbeelden, detectie en bevestiging

Precieze pre-mRNA-splitsing, essentieel voor geschikte eiwittranslatie, hangt af van de aanwezigheid van consensus "cis"-sequenties die exon-introngrenzen definiëren en regulerende sequenties die worden herkend door splitsingsmachines. Puntmutaties bij deze consensussequenties kunnen onjuiste exon- en intronherkenning veroorzaken en kunnen resulteren in de vorming van een afwijkend transcript van het gemuteerde gen. De splitsingsmutatie kan zowel in introns als in exons voorkomen en bestaande splitsingsplaatsen of regulerende sequenties voor splitsing (intronische en exonische splitsingsdempers en versterkers) verstoren, nieuwe creëren of de cryptische activeren. Gewoonlijk resulteren dergelijke mutaties in fouten tijdens het splitsingsproces en kunnen ze leiden tot onjuiste intronverwijdering en dus veranderingen van het open leeskader veroorzaken. Recent onderzoek heeft de overvloed en het belang van splicing-mutaties in de etiologie van erfelijke ziekten onderstreept. De toepassing van moderne technieken maakte het mogelijk om synonieme en niet-synonieme varianten te identificeren, evenals diepe intronische mutaties die de pre-mRNA-splitsing beïnvloedden. De bioinformatische algoritmen kunnen worden toegepast als hulpmiddel om het mogelijke effect van de geïdentificeerde veranderingen te beoordelen. Er moet echter worden benadrukt dat de resultaten van dergelijke tests alleen voorspellend zijn en dat het exacte effect van de specifieke mutatie in functionele studies moet worden geverifieerd. Dit artikel vat de huidige kennis samen over de "splitsingsmutaties" en methoden die helpen om dergelijke veranderingen in de klinische diagnose te identificeren.

trefwoorden: Pre-mRNA-splitsing Spliceosome Splicing-versterkers en geluiddempers Splicing-mutatie.

Belangenconflict verklaring

Belangenverstrengeling

De auteurs verklaren dat ze geen belangenconflict hebben.

Ethische goedkeuring

Dit artikel bevat geen studies met menselijke deelnemers of dieren die door een van de auteurs zijn uitgevoerd.


Een mutatieverhaal

Dit segment vertelt het verhaal van een genetische mutatie die de bevolking van West-Afrika treft. Hoewel nuttig bij het voorkomen van malaria, kan deze mutatie ook leiden tot sikkelcelanemie. Sikkelcelspecialist Dr. Ronald Nagel benadrukt de genetische diversiteit die nodig is voor het voortbestaan ​​van een soort.

Credits: 2001 WGBH Educational Foundation en Clear Blue Sky Productions, Inc. Alle rechten voorbehouden.

Formaat:
QuickTime of RealPlayer

Behandelde onderwerpen:
Aanpassing en natuurlijke selectie

Een gen dat bekend staat als HbS was het centrum van een medisch en evolutionair detectiveverhaal dat begon in het midden van de jaren veertig in Afrika. Artsen merkten op dat patiënten met sikkelcelanemie, een ernstige erfelijke bloedziekte, meer kans hadden om malaria te overleven, een ziekte waaraan jaarlijks zo'n 1,2 miljoen mensen overlijden. Het raadselachtige was waarom sikkelcelanemie zo wijdverbreid was in sommige Afrikaanse populaties.

Hoe kan een 'slecht' gen - de mutatie die de soms dodelijke sikkelcelziekte veroorzaakt - ook gunstig zijn? Aan de andere kant, als het geen overlevingsvoordeel opleverde, waarom had het sikkelgen dan zo'n hoge frequentie in de populaties die het hadden?

De sikkelcelmutatie is een soort typografische fout in de DNA-code van het gen dat het lichaam vertelt hoe het een vorm van hemoglobine (Hb) moet maken, het zuurstofdragende molecuul in ons bloed. Elke persoon heeft twee exemplaren van het hemoglobine-gen. Gewoonlijk maken beide genen een normaal hemoglobine-eiwit. Wanneer iemand twee mutante kopieën van het hemoglobine-gen erft, zorgt de abnormale vorm van het hemoglobine-eiwit ervoor dat de rode bloedcellen zuurstof verliezen en in een sikkelvorm vervormen tijdens perioden van hoge activiteit. Deze sikkelcellen komen vast te zitten in kleine bloedvaten en veroorzaken een "crisis" van pijn, koorts, zwelling en weefselbeschadiging die tot de dood kan leiden. Dit is sikkelcelanemie.

Maar er zijn twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig, één van elke ouder, om iemand de volledige ziekte te geven. Veel mensen hebben slechts één exemplaar, het andere is normaal. Degenen die de sikkelceleigenschap dragen, lijden lang niet zo ernstig aan de ziekte.

Onderzoekers ontdekten dat het sikkelcelgen vooral voorkomt in gebieden van Afrika die zwaar zijn getroffen door malaria. In sommige regio's draagt ​​maar liefst 40 procent van de bevolking ten minste één HbS-gen.

Het blijkt dat in deze gebieden HbS-dragers van nature zijn geselecteerd, omdat de eigenschap enige resistentie tegen malaria verleent. Hun rode bloedcellen, die abnormaal hemoglobine bevatten, hebben de neiging om te sikkelen wanneer ze worden geïnfecteerd door de malariaparasiet. Die geïnfecteerde cellen stromen door de milt, die ze eruit haalt vanwege hun sikkelvorm - en de parasiet wordt samen met hen geëlimineerd.

Wetenschappers geloven dat het sikkelcelgen verschillende keren in de populatie verscheen en verdween, maar permanent werd gevestigd nadat een bijzonder wrede vorm van malaria in Azië, het Midden-Oosten en Afrika van dieren op mensen was gesprongen.

In gebieden waar het sikkelcelgen veel voorkomt, is de verleende immuniteit een selectief voordeel geworden. Helaas is het ook een nadeel omdat de kans om met sikkelcelanemie geboren te worden relatief groot is.

Voor ouders die elk de eigenschap van de sikkelcel hebben, is de kans dat hun kind ook de eigenschap heeft - en immuun is voor malaria - 50 procent. Er is een kans van 25 procent dat het kind geen sikkelcelanemie heeft, noch de eigenschap die immuniteit tegen malaria mogelijk maakt. Ten slotte is de kans dat hun kind twee exemplaren van het gen krijgt, en dus sikkelcelanemie, ook 25 procent. Deze situatie is een sterk voorbeeld van genetisch compromis, of een evolutionaire 'trade-off'.


Invoegingen en verwijderingen van basenpaar

Er kunnen ook mutaties optreden waarbij nucleotidebasenparen worden ingevoegd in of verwijderd uit de oorspronkelijke gensequentie. Dit type genmutatie is gevaarlijk omdat het de sjabloon verandert waaruit aminozuren worden afgelezen. Inserties en deleties kunnen frame-shift-mutaties veroorzaken wanneer basenparen die geen veelvoud van drie zijn, worden toegevoegd aan of verwijderd uit de sequentie. Aangezien de nucleotidesequenties in groepen van drie worden gelezen, zal dit een verschuiving in het leeskader veroorzaken. Als de originele, getranscribeerde DNA-sequentie bijvoorbeeld CGA CCA ACG GCG is. en twee basenparen (GA) worden ingevoegd tussen de tweede en derde groepering, zal het leeskader worden verschoven.

  • Originele volgorde: CGA-CCA-ACG-GCG.
  • Geproduceerde aminozuren: Arginine/Proline/Threonine/Alanine.
  • Ingevoegde basenparen (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG.
  • Geproduceerde aminozuren: Arginine/Proline/Glutaminezuur/Arginine.

De insertie verschuift het leeskader met twee en verandert de aminozuren die na de insertie worden geproduceerd. De insertie kan te vroeg of te laat in het vertaalproces coderen voor een stopcodon. De resulterende eiwitten zullen ofwel te kort of te lang zijn. Deze eiwitten zijn voor het grootste deel ter ziele.


Algemene aanbevelingen

(suggesties om de huidige aanbevelingen uit te breiden zijn cursief gedrukt)

De voorwaarde "volgordevariatie" wordt gebruikt om verwarring met de termen te voorkomen "mutatie" en "polymorfisme", mutatie betekent "verandering" in sommige disciplines en "ziekteveroorzakende verandering" in andere en polymorfisme betekent "niet-ziekteverwekkende verandering" of "verandering gevonden met een frequentie van 1% of hoger in de populatie".

  • sequentievariaties worden beschreven met betrekking tot een referentiesequentie waarvoor het toegangsnummer van een primaire sequentiedatabase (Genbank, EMBL, DDJB, SWISS-PROT) moet worden vermeld in de publicatie/database-indiening (bijv. M18533)
  • tabellarische lijsten van de beschreven sequentievariaties moeten kolommen voor DNA, RNA en eiwit bevatten en duidelijk aangeven of de veranderingen waren experimenteel bepaald of alleen theoretisch afgeleid
  • om verwarring in de beschrijving van een sequentiewijziging te voorkomen, laat u de beschrijving voorafgaan door een letter die aangeeft welk type referentiesequentie wordt gebruikt
    • "g." voor een genomisch sequentie (bijv. g.76A>T)
    • "c." voor een cDNA sequentie (bijv. c.76A>T)
    • "m." voor een mitochondriaal sequentie (bijv. m.76A>T) (van David Fung, Camperdown, Australië)
    • "r." voor een RNA volgorde (bijv. r.76a>u)
    • "p." voor een eiwit sequentie (bijv. p.K76A)
    • op DNA-niveau, in hoofdletters, beginnend met een nummer dat verwijst naar het eerste aangetaste nucleotide (bijv. c.76A>T)
    • op RNA-niveau, in kleine letters, beginnend met een nummer dat verwijst naar het eerste aangetaste nucleotide (bijv. r.76a>u)
    • op eiwitniveau, in hoofdletters, beginnend met een letter die verwijst naar eerst het betreffende aminozuur (eenlettercode) (bijv. p.T26P)

    4 belangrijkste evolutietheorieën (uitgelegd met diagram en tabellen) | Biologie

    (I) Lamarckisme of erfelijkheidstheorie van verworven karakters.

    (II) Darwinisme of theorie van natuurlijke selectie.

    (III) Mutatietheorie van De Vries.

    (IV) Neodarwinisme of modern concept of synthetische evolutietheorie.

    I. Lamarckisme:

    Het wordt ook wel 'Theorie van overerving van verworven karakters' genoemd en werd voorgesteld door een grote Franse natuuronderzoeker, Jean Baptiste de Lamarck (Fig. 7.34) in 1809 na Christus in zijn beroemde boek '8220Philosphic Zoologique'8221. Deze theorie is gebaseerd op de vergelijking tussen de hedendaagse soorten van zijn tijd met fossielen.

    Zijn theorie is gebaseerd op de overerving van verworven karakters die worden gedefinieerd als de veranderingen (variaties) die zich in het lichaam van een organisme ontwikkelen van normale karakters, als reactie op de veranderingen in de omgeving, of in het functioneren (gebruik en niet-gebruik) van organen, in hun eigen leven, om hun nieuwe behoeften te vervullen. Zo legde Lamarck de nadruk op aanpassing als middel voor evolutionaire modificatie.

    A. Postulaten van het Lamarckisme:

    Lamarckisme is gebaseerd op de volgende vier postulaten:

    Elk levend organisme bevindt zich in een soort omgeving. De veranderingen in de omgevingsfactoren zoals licht, temperatuur, medium, voedsel, lucht etc. of migratie van dieren leiden tot het ontstaan ​​van nieuwe behoeften in de levende organismen, vooral dieren. Om aan deze nieuwe behoeften te voldoen, moeten de levende organismen speciale inspanningen leveren, zoals het veranderen van gewoonten of gedrag.

    2. Gebruik en onbruik van organen:

    De nieuwe gewoonten houden in dat bepaalde organen vaker worden gebruikt om aan nieuwe behoeften te voldoen, en dat bepaalde andere organen die in nieuwe omstandigheden niet meer worden gebruikt, niet of minder worden gebruikt. Dit gebruik en onbruik van organen heeft grote invloed op de vorm, structuur en werking van de organen.

    Voortdurend en extra gebruik van organen maakt ze efficiënter, terwijl het voortdurende niet-gebruik van sommige andere organen leidt tot hun degeneratie en uiteindelijke verdwijning. Lamarckisme wordt dus ook wel 'Theorie van gebruik en onbruik van organen' genoemd

    Het organisme verwerft dus bepaalde nieuwe karakters als gevolg van directe of indirecte omgevingseffecten tijdens zijn eigen levensduur en worden verworven of adaptieve karakters genoemd.

    3. Overerving van verworven karakters:

    Lamarck geloofde dat verworven karakters erfelijk zijn en worden doorgegeven aan de nakomelingen, zodat deze geschikt worden geboren om de veranderde omgevingsomstandigheden het hoofd te bieden en de overlevingskansen worden vergroot.

    Lamarck geloofde dat in elke generatie nieuwe karakters worden verworven en doorgegeven aan de volgende generatie, zodat nieuwe karakters zich generatie na generatie ophopen. Na een aantal generaties wordt een nieuwe soort gevormd.

    Dus volgens Lamarck is een bestaand individu de som van de karakters die door een aantal eerdere generaties zijn verworven en is de soortvorming een geleidelijk proces.

    Samenvatting van vier postulaten van het Lamarckisme:

    1. Levende organismen of hun samenstellende delen hebben de neiging om in omvang toe te nemen.

    2. De productie van een nieuw orgel komt voort uit een nieuwe behoefte.

    3. Voortgezet gebruik van een orgaan maakt het meer ontwikkeld, terwijl ongebruik van een orgaan degeneratie tot gevolg heeft.

    4. Verworven karakters (of modificaties) die door individuen tijdens hun eigen leven zijn ontwikkeld, zijn erfelijk en accumuleren in de loop van de tijd, wat resulteert in een nieuwe soort.

    B. Bewijzen ten gunste van het Lamarckisme:

    1. Fylogenetische studies van paarden, olifanten en andere dieren tonen aan dat al deze in hun evolutie toenemen van eenvoudige tot complexe vormen.

    Ontwikkeling van de huidige langhals- en lange voorhalsgiraf van hertachtige voorouders door de geleidelijke verlenging van nek en voorpoten als reactie op voedseltekorten op de dorre grond in droge woestijnen van Afrika. Deze lichaamsdelen waren langwerpig om de bladeren op de boomtakken te eten. Dit is een voorbeeld van effect van extra gebruik en verlenging van bepaalde organen.

    Ontwikkeling van de huidige slangen zonder ledematen met een lang slank lichaam van de voorouders met ledematen als gevolg van het voortdurend niet gebruiken van ledematen en het uitrekken van hun lichaam om te passen bij hun kruipende manier van voortbewegen en fossorische manier van leven uit angst voor grotere en krachtigere zoogdieren. Het is een voorbeeld van onbruik en degeneratie van bepaalde organen.

    Ontwikkeling van watervogels zoals eenden, ganzen enz. van hun aardse voorouders door de verworven karakters zoals vermindering van vleugels vanwege hun voortdurende onbruik, ontwikkeling van webben tussen hun tenen voor waaddoeleinden.

    Deze veranderingen werden veroorzaakt door een tekort aan voedsel op het land en hevige concurrentie. Het is een voorbeeld van zowel extra gebruik (huid tussen de tenen) als onbruik (vleugels) van organen.

    Ontwikkeling van loopvogels zoals struisvogels van vliegende voorouders als gevolg van het voortdurend niet gebruiken van vleugels, aangezien deze werden gevonden in goed beschermde gebieden met veel voedsel.

    De voorouders van het moderne paard (Equus caballus) woonden vroeger in de gebieden met zachte grond en waren kortbenig met meer functionele vingers (bijv. 4 functionele vingers en 3 functionele tenen in Dawn horse-Eohippus). Deze gingen geleidelijk leven in gebieden met droge grond. Deze verandering in gewoonte ging gepaard met een toename van de lengte van de benen en een afname van de functionele vingers voor snel rennen over harde grond.

    C. Kritiek op Lamarckisme:

    Een harde klap voor het Lamarckisme kwam van een Duitse bioloog, August Weismann, die in 1892 A.D. de 'Theory of continuïteit van kiemplasma' voorstelde. Deze theorie stelt dat omgevingsfactoren alleen somatische cellen aantasten en niet de kiemcellen.

    Omdat de verbinding tussen de generaties alleen via de geslachtscellen is en de somatische cellen niet worden doorgegeven aan de volgende generatie, moeten de verworven karakters verloren gaan met de dood van een organisme, dus deze zouden geen rol moeten spelen in de evolutie. Hij suggereerde dat kiemplasma is met speciale deeltjes genaamd '8220ids'8221 die de ontwikkeling van ouderlijke karakters bij nakomelingen regelen.

    Weismann verminkte de staarten van muizen gedurende ongeveer 22 generaties en liet ze broeden, maar staartloze muizen werden nooit geboren. Pavlov, een Russische fysioloog, trainde muizen om bij het horen van een bel te komen eten. Hij meldde dat deze training niet is geërfd en in elke generatie nodig was. De erfelijkheidswetten van Mendel maken ook bezwaar tegen het postulaat van de overerving van verworven karakters van het Lamarckisme.

    Evenzo worden het boren van de oorschelp van het uitwendige oor en de neus bij Indiase vrouwen met een strakke taille, bij Europese dames die besnijden (verwijdering van de voorhuid) bij bepaalde mensen kleine voeten van Chinese vrouwen enz. niet van de ene generatie op de andere worden overgedragen.

    Ogen die continu worden gebruikt, ontwikkelen voortdurend defecten in plaats van verbeterd te worden. Evenzo neemt de hartgrootte niet generatie na generatie toe, hoewel deze continu wordt gebruikt.

    De aanwezigheid van zwakke spieren bij de zoon van een worstelaar werd ook niet verklaard door Lamarck. Tenslotte zijn er een aantal voorbeelden waarin sprake is van verkleining van organen, b.v. onder Angiospermen zijn struiken en kruiden uit de bomen geëvolueerd.

    Dus het Lamarckisme werd verworpen.

    D. Betekenis:

    1. Het was de eerste uitgebreide theorie van biologische evolutie.

    2. Het benadrukte aanpassing aan de omgeving als een primair product van evolutie.

    Lang vergeten Lamarckisme is nieuw leven ingeblazen als Neo-Lamarckisme, in het licht van recente bevindingen op het gebied van genetica die bevestigen dat de omgeving de vorm, structuurkleur, grootte enz. beïnvloedt en dat deze karakters erfelijk zijn.

    De belangrijkste wetenschappers die hebben bijgedragen aan de evolutie van het neo-Lamarckisme zijn: French Giard, American Cope, T.H. Morgan, Spencer, Packard, Bonner, Tower, Naegali, Mc Dougal, enz. De term neo-Lamarckisme werd bedacht door Alphaeus S. Packard.

    1. Kiemcellen kunnen worden gevormd uit de somatische cellen, wat wijst op een vergelijkbare aard van chromosomen en gensamenstelling in twee cellijnen, b.v.

    (a) Regeneratie bij regenwormen.

    (b) Vegetatieve vermeerdering in planten zoals Bryophyllum (met bladknoppen).

    (c) Een deel van de zygote (equipotentiaal ei) van de menselijke vrouw kan zich ontwikkelen tot een complete baby (Driesch).

    2. Effect van omgeving op kiemcellen via de somatische cellen, b.v. Heslop Harrison ontdekte dat een bleke variëteit van mot, Selenia bilunaria, wanneer gevoed met mangaan gecoat voedsel, een echte melanische variëteit van mot wordt geproduceerd.

    3. Effect van omgeving direct op geslachtscellen. Tower stelde de jongen van sommige aardappelkevers bloot aan temperatuurschommelingen en ontdekte dat hoewel de kevers onaangetast bleven zonder somatische verandering, maar de volgende generatie duidelijke veranderingen in lichaamskleuring had.

    Muller bevestigde de mutagene rol van röntgenstralen op Drosophila, terwijl C. Auerbach et., al. bevestigde de chemische mutagenen (mosterdgasdampen) die de mutatie in Drosophila melanogaster veroorzaken, dus neo-Lamarckisme bewees:

    (a) Kiemcellen zijn niet immuun voor het effect van de omgeving.

    (b) Kiemcellen kunnen somatische veranderingen naar het volgende nageslacht dragen (Harrison's experiment).

    (c) Kiemcellen kunnen direct worden beïnvloed door de omgevingsfactoren (Tower's experiment).

    II. Darwinisme (theorie van natuurlijke selectie):

    A. Inleiding:

    Charles Darwin (Fig. 7.36) (1809-1882 A.D.), een Engelse natuuronderzoeker, was de meest dominante figuur onder de biologen van de 19e eeuw. Hij deed meer dan 20 jaar een uitgebreide studie van de natuur, vooral in 1831-1836 toen hij op reis ging op het beroemde schip “H.M.S. Beagle'8221 (Fig. 7.37) en verkende Zuid-Amerika, de Galapagos-eilanden en andere eilanden.

    Hij verzamelde de observaties over de verspreiding van dieren en de relatie tussen levende en uitgestorven dieren. Hij ontdekte dat bestaande levende vormen in verschillende mate overeenkomsten vertonen, niet alleen onderling, maar ook met de levensvormen die miljoenen jaren geleden bestonden, waarvan sommige zijn uitgestorven.

    Hij verklaarde dat elke populatie variaties in hun karakters heeft ingebouwd. Uit de analyse van zijn verzamelde gegevens en uit Malthus' Essay on Population, kreeg hij het idee van een strijd om het bestaan ​​binnen alle populaties als gevolg van aanhoudende reproductieve druk en beperkte middelen, en dat alle organismen, inclusief mensen, gemodificeerde afstammelingen zijn van voorheen bestaande levensvormen.

    In 1858 n.Chr. werd Darwin sterk beïnvloed door een kort essay getiteld 'On the Tendency of Varieties to Depart Indefinitely from the Original Type', geschreven door een andere natuuronderzoeker, Alfred Russel Wallace (1812-1913), die de biodiversiteit op de Maleise archipel bestudeerde en tot vergelijkbare conclusies.

    De opvattingen van Darwin en Wallace over evolutie werden gepresenteerd tijdens de bijeenkomst van de Linnean Society of London door Lyell en Hooker op 1 juli 1858. Het werk van Darwins 8217 en Wallace werd gezamenlijk gepubliceerd in “Proceedings of Linnean Society of London'8221 in 1859. Dus het wordt ook wel de Darwin-Wallace-theorie genoemd.

    Darwin legde zijn evolutietheorie uit in een boek getiteld “Over de oorsprong van soorten door middel van natuurlijke selectie'8221. Het werd gepubliceerd op 24 november 1859. In deze theorie stelde Charles Darwin het concept van natuurlijke selectie voor als het mechanisme van evolutie.

    B. Postulaten van het darwinisme:

    De belangrijkste postulaten van het darwinisme zijn:

    5. Natuurlijke selectie of Survival of the fittest.

    6. Overerving van bruikbare variaties.

    Volgens het darwinisme hebben de populaties de neiging om geometrisch te vermenigvuldigen en zijn de reproductieve krachten van levende organismen (biotisch potentieel) veel meer dan nodig is om hun aantal te behouden, bijvoorbeeld,

    Paramecium deelt zich drie keer door binaire splitsing in 24 uur onder gunstige omstandigheden. In dit tempo kan een Paramecium een ​​kloon van ongeveer 280 miljoen Paramecia produceren in slechts één maand en in vijf jaar Paramecia met een massa die 10.000 keer groter is dan de grootte van de aarde.

    Andere zich snel vermenigvuldigende organismen zijn: Kabeljauw (één miljoen eieren per jaar) Oester (114 miljoen eieren in één paaitijd) Ascaris (70.000.000 eieren in 24 uur) huisvlieg (120 eieren in één leggende en leggende zes keer in een zomerseizoen) een konijn (produceert 6 jongen in een nest en vier nesten in een jaar en jongen beginnen met fokken op de leeftijd van zes maanden).

    Evenzo planten de planten zich ook zeer snel voort, bijvoorbeeld een enkele teunisbloemplant produceert ongeveer 1. 18.000 zaden en een enkele varenplant produceert een paar miljoen sporen.

    Zelfs langzaam voortplantende organismen planten zich voort met een snelheid die veel hoger is dan vereist, bijvoorbeeld een olifant wordt geslachtsrijp op 30-jarige leeftijd en produceert tijdens zijn levensduur van 90 jaar slechts zes nakomelingen. Als alle olifanten in dit tempo overleven, kan een enkel paar olifanten in 750 jaar ongeveer 19 miljoen olifanten produceren.

    Deze voorbeelden bevestigen dat elke soort binnen een paar generaties veelvoudig kan toenemen en alle beschikbare ruimte op aarde kan innemen, op voorwaarde dat ze allemaal overleven en het proces herhalen. Het aantal soorten zal dus veel groter zijn dan op aarde kan worden gedragen.

    2. Beperkt eten en ruimte:

    Het darwinisme stelt dat hoewel een populatie de neiging heeft om geometrisch te groeien, het voedsel alleen rekenkundig toeneemt. Dus twee belangrijke beperkende factoren voor de enorme bevolkingsgroei zijn: beperkt voedsel en ruimte die samen het grootste deel van de draagkracht van de omgeving vormen. Deze zorgen ervoor dat een populatie niet onbeperkt kan groeien, die qua omvang bijna stabiel is, behalve voor seizoensfluctuaties.

    3. Strijd om het bestaan:

    Door de snelle vermenigvuldiging van populaties maar beperkt voedsel en ruimte, ontstaat er een eeuwige concurrentie tussen individuen met vergelijkbare behoeften. In deze competitie wil elk levend organisme de overhand hebben over anderen.

    Deze competitie tussen levende organismen om de basisbehoeften van het leven, zoals voedsel, ruimte, partner enz., wordt de strijd om het bestaan ​​genoemd, die uit drie soorten bestaat:

    Tussen de leden van dezelfde soort, b.v. twee honden die strijden om een ​​stuk vlees.

    Tussen de leden van verschillende soorten, b.v. tussen roofdier en prooi.

    (c) Milieu- of Extra specifiek:

    Tussen levende organismen en ongunstige omgevingsfactoren zoals hitte, kou, droogte, overstromingen, aardbevingen, licht enz.

    Van deze drie vormen van strijd is de intraspecifieke strijd de sterkste vorm van strijd, aangezien de behoeften van de individuen van dezelfde soort het meest vergelijkbaar zijn, bijv. seksuele selectie waarbij een haan met een mooiere kam en verenkleed betere kansen heeft om een hen dan een doffer met een minder ontwikkelde kam.

    Op dezelfde manier is cannabilisme een ander voorbeeld van intraspecifieke competitie, aangezien individuen hierbij de leden van dezelfde soort eten.

    In deze strijd om dood en leven sterft de meerderheid van de individuen voordat ze de seksuele rijpheid hebben bereikt en slechts enkele individuen overleven en bereiken het reproductieve stadium. Dus strijd om het bestaan ​​werkt als een effectieve controle op een steeds groter wordende populatie van elke soort.

    De natuur lijkt te zeggen: 'Ze worden op de weegschaal gewogen en worden te licht bevonden.' Het aantal nakomelingen van elke soort blijft dus vrijwel constant gedurende een lange periode.

    Variatie is de wet van de natuur. Volgens deze natuurwet zijn geen twee individuen behalve identieke (monozygote) tweelingen identiek. Deze eeuwige concurrentie tussen de organismen heeft hen gedwongen om te veranderen volgens de omstandigheden om de natuurlijke hulpbronnen te gebruiken en met succes te kunnen overleven.

    Darwin verklaarde dat de variaties in het algemeen van twee soorten zijn: continue variaties of fluctuaties en discontinue variaties. Op basis van hun effect op de overlevingskansen van levende organismen kunnen de variaties neutraal, schadelijk en nuttig zijn.

    Darwin stelde voor dat levende organismen de neiging hebben zich aan te passen aan een veranderende omgeving als gevolg van nuttige continue variaties

    5. Natuurlijke selectie of Survival of the fittest:

    Darwin stelde dat zoveel mensen bij kunstmatige selectie de individuen met gewenste karakters selecteren, de natuur alleen die individuen uit de populatie selecteert die bruikbare continue variaties hebben en het best aangepast zijn aan de omgeving, terwijl de minder geschikte of ongeschikte individuen erdoor worden afgewezen.

    Darwin stelde dat als de mens zo'n groot aantal nieuwe soorten/variëteiten kan produceren met beperkte middelen en in korte tijd door kunstmatige selectie, natuurlijke selectie deze grote biodiversiteit zou kunnen verklaren door aanzienlijke modificaties van soorten met behulp van onbeperkte middelen beschikbaar over een lange tijdspanne.

    Darwin stelde dat discontinue variaties plotseling verschijnen en meestal schadelijk zijn, en dus niet door de natuur worden geselecteerd. Hij noemde ze “sports”. De natuurlijke selectie is dus een automatisch en vanzelf gaand proces en houdt de dierenpopulatie in de gaten.

    Dit sorteren van individuen met bruikbare variaties van een heterogene populatie door de natuur werd natuurlijke selectie genoemd door Darwin en Survival of the fittest door Wallace. Natuurlijke selectie werkt dus als een beperkende kracht en niet als een creatieve kracht.

    6. Overerving van bruikbare variaties:

    Darwin geloofde dat de geselecteerde individuen hun nuttige continue variaties doorgeven aan hun nakomelingen, zodat ze geschikt worden geboren in de veranderde omgeving.

    Volgens het darwinisme verschijnen nuttige variaties in elke generatie en worden ze van de ene generatie op de andere geërfd. Dus de bruikbare variaties stapelen zich op en na een aantal generaties worden de variaties zo prominent dat het individu verandert in een nieuwe soort. Dus volgens het darwinisme is evolutie een geleidelijk proces en vindt soortvorming plaats door geleidelijke veranderingen in de bestaande soort.

    De twee belangrijkste concepten van de darwinistische evolutietheorie zijn dus:

    1. Afstamming met vertakkingen, en 2. Natuurlijke selectie.

    C. Bewijzen ten gunste van het darwinisme:

    1. Er is een nauw parallellisme tussen natuurlijke selectie en kunstmatige selectie.

    2. De opmerkelijke gevallen van gelijkenis b.v. mimicry en beschermende kleuring kunnen alleen worden bereikt door geleidelijke veranderingen die gelijktijdig plaatsvinden in zowel het model als de mimic.

    3. Correlatie tussen positie van nectariën in de bloemen en lengte van de slurf van het bestuivende insect.

    D. Bewijzen tegen het darwinisme:

    Het darwinisme kan niet verklaren:

    1. De overerving van kleine variaties in die organen die alleen nuttig kunnen zijn wanneer ze volledig zijn gevormd, b.v. vleugel van een vogel. Dergelijke organen hebben geen zin in een beginnend of onderontwikkeld stadium.

    2. Erfenis van rudimentaire organen.

    3. Overerving van overgespecialiseerde organen, b.v. gewei bij herten en slagtanden bij olifanten.

    4. Aanwezigheid van onzijdige bloemen en steriliteit van hybriden.

    5. Maakte geen onderscheid tussen somatische en kiemvariaties.

    6. Hij legde de oorzaken van de variaties en de wijze van overdracht van variaties niet uit.

    7. Het werd ook weerlegd door de erfrechtwetten van Mendel, die stellen dat erfenis in deeltjesvorm is.

    Dus deze theorie verklaart alleen de overleving van de sterkste, maar niet de komst van de sterkste, zo bekende Darwin zelf: 'natuurlijke selectie is de belangrijkste, maar niet de exclusieve manier van modificatie geweest'.

    Principe van natuurlijke selectie (tabel 7.7):

    Het werd in 1982 voorgesteld door Ernst Mayer. Het komt voort uit vijf belangrijke observaties en drie gevolgtrekkingen, zoals weergegeven in tabel 7.7. Dit principe toont aan dat natuurlijke selectie het differentiële succes in reproductie is en stelt de organismen in staat om ze aan te passen aan hun omgeving door kleine en bruikbare variaties te ontwikkelen.

    Deze gunstige variaties stapelen zich generatie na generatie op en leiden tot soortvorming. Natuurlijke selectie werkt dus door interacties tussen de omgeving en inherente variabiliteit in de populatie.

    III. Mutatietheorie van evolutie:

    De mutatietheorie van evolutie werd voorgesteld door een Nederlandse botanicus, Hugo de Vries (1848-1935 A.D.) (Fig. 7.38) in 1901 A.D. in zijn boek getiteld ''8220Species and Varieties, Their Origin by Mutation'8221. Hij werkte aan teunisbloem (Oenothera lamarckiana).

    A. Experimenteren:

    Hugo de Vries kweekte O. lamarckiana in botanische tuinen in Amsterdam. De planten mochten zichzelf bestuiven en de volgende generatie werd verkregen. De planten van de volgende generatie werden opnieuw onderworpen aan zelfbestuiving om de tweede generatie te verkrijgen. Proces werd herhaald voor een aantal generaties.

    B. Observaties:

    De meeste planten van de eerste generatie bleken op het oudertype te lijken en vertoonden slechts kleine variaties, maar 837 van de 54.343 leden bleken zeer verschillend te zijn in karakters zoals bloemgrootte, vorm en rangschikking van knoppen, grootte van zaden enz. verschillende planten werden primaire of elementaire soorten genoemd.

    Een paar planten van de tweede generatie bleken nog meer van elkaar te verschillen. Ten slotte werd een nieuw type geproduceerd, veel langer dan het oorspronkelijke type, O. gigas genaamd. Hij vond ook de numerieke chromosomale veranderingen in de varianten (bijvoorbeeld met chromosoomnummers 16, 20, 22, 24, 28 en 30) tot 30 (normaal diploïde getal is 14).

    C. Conclusie:

    1. De evolutie is een discontinu proces en vindt plaats door mutaties (L. muteren = plotselinge en overerfbare grote verschillen van het normale veranderen en niet door tussenvormen met normaal zijn verbonden). Personen met mutaties worden mutanten genoemd.

    2. Elementaire soorten worden in grote aantallen geproduceerd om de kans op selectie door de natuur te vergroten.

    3. Mutaties komen terug, zodat dezelfde mutanten steeds weer verschijnen. Dit vergroot de kans op selectie van nature.

    4. Mutaties komen in alle richtingen voor en kunnen dus winst of verlies van elk karakter veroorzaken.

    5. Mutabiliteit verschilt fundamenteel van fluctuaties (kleine en richtingsveranderingen).

    Dus volgens de mutatietheorie is evolutie een discontinu en schokkerig proces waarbij er een sprong is van de ene soort naar de andere, zodat nieuwe soorten ontstaan ​​uit reeds bestaande soorten in een enkele generatie (macrogenese of saltatie) en niet een geleidelijk proces zoals voorgesteld door Lamarck en Darwin.

    D. Bewijzen ten gunste van de mutatietheorie:

    1. Verschijning van een kortbenige schapenvariëteit, Ancon-schapen (Fig. 7.39), van langbenige ouders in een enkele generatie in 1791 na Christus. Het werd voor het eerst opgemerkt in een ram (mannelijk schaap) door een Amerikaanse boer, Seth Wright.

    2. Verschijning van hoornloos Hereford-vee van gehoornde ouders in één generatie in 1889.

    3. De waarnemingen van De Vries zijn experimenteel bevestigd door McDougal en Shull in Amerika en Gates in Engeland.

    4. Mutatietheorie kan de oorsprong van nieuwe variëteiten of soorten verklaren door een enkele genmutatie, b.v. Cicer gigas, Nuval oranje. Rode zonnebloem, haarloze katten, katten met dubbele tenen, enz.

    5. Het kan de overerving van rudimentaire en overgespecialiseerde organen verklaren.

    6. Het kan zowel progressieve als retrogressieve evolutie verklaren.

    E. Bewijzen tegen de mutatietheorie:

    1. Het is niet in staat om de verschijnselen van mimicry en beschermende kleuring te verklaren.

    2. Mutatiesnelheid is erg laag, d.w.z. één per miljoen of één per enkele miljoenen genen.

    3. Oenothera lamarckiana is een hybride plant en bevat een anamolisch type chromosoomgedrag.

    4. Chromosomale numerieke veranderingen zoals gerapporteerd door de Vries zijn onstabiel.

    5. Mutaties zijn niet in staat om nieuwe genen en allelen in een genenpool te introduceren.

    NS. Neodarwinisme of modern concept of synthetische evolutietheorie:

    De gedetailleerde studies van het Lamarckisme, het Darwinisme en de mutatietheorie van evolutie toonden aan dat geen enkele theorie volledig bevredigend is. Neodarwinisme is een aangepaste versie van de theorie van natuurlijke selectie en is een soort verzoening tussen de theorieën van Darwin en de Vries.

    De moderne of synthetische evolutietheorie werd aangeduid door Huxley (1942). Het benadrukt het belang van populaties als de eenheden van evolutie en de centrale rol van natuurlijke selectie als het belangrijkste mechanisme van evolutie.

    De wetenschappers die hebben bijgedragen aan de uitkomst van het neodarwinisme waren: J.S. Huxley, RA Fischer en J.B.S. Haldane uit Engeland en S. Wright, Ford, H.J. Muller en T. Dobzhansky uit Amerika.

    A. Postulaten van het neodarwinisme:

    1. Genetische variabiliteit:

    Variabiliteit is een tegengestelde kracht van erfelijkheid en is essentieel voor evolutie, aangezien de variaties de grondstof voor evolutie vormen. Uit de onderzoeken bleek dat de eenheden van zowel erfelijkheid als mutaties genen zijn die lineair op de chromosomen liggen.

    Verschillende bronnen van genetische variabiliteit in een genenpool zijn:

    These are sudden, large and inheritable changes in the genetic material. On the basis of amount of genetic material involved, mutations are of three types:

    (a) Chromosomal aberrations:

    These include the morphological changes in the chromosomes without affecting the number of chromosomes. These result changes either in the number of genes (deletion and duplication) or in the position of genes (inversion).

    These are of four types:

    1. Deletion (Deficiency) involves the loss of a gene block from the chromosome and may be terminal or intercalary.

    2. Duplication involves the presence of some genes more than once, called the repeat. It may be tandem or reverse duplication.

    3. Translocation involves transfer of a gene block from one chromosome to a non-homologous chromosome and may be simple or reciprocal type.

    4. Inversion involves the rotation of an intercalary gene block through 180° and may be paracentric or pericentric.

    (b) Numerical chromosomal mutations:

    These include changes in the number of chromosomes. These may be euploidy (gain or loss of one or more genomes) or aneuploidy (gain or loss of one or two chromosomes). Euploidy may be haploidy or polyploidy.

    Among polyploidy, tetraploidy is most common. Polyploidy provides greater genetic material for mutations and variability. In haploids, recessive genes express in the same generation.

    Aneuploidy may be hypoploidy or hyperploidyl Hypoploidy may be monosomy (loss of one chromosome) or nullisomy (loss of two chromosomes). Hyperploidy may be trisomy (gain of one chromosome) or tetrasomy (gain of two chromosomes).

    (c) Gene mutations (Point mutations):

    These are invisible changes in chemical nature (DNA) of a gene and are of three types:

    1. Deletion involves loss of one or more nucleotide pairs.

    2. Addition involves gain of one or more nucleotide pairs.

    3. Substitution involves replacement of one or more nucleotide pairs by other base pairs. These may be transition or transversion type.

    These changes in DNA cause the changes in the sequence of amino acids so changing the nature of proteins and the phenotype.

    (ii) Recombination of genes:

    Thousands of new combinations of genes are produced due to crossing over, chance arrangement of bivalents at the equator during metaphase – I and chance fusion of gametes during fertilization.

    It involves the interbreeding of two genetically different individuals to produce ‘hybrids’.

    (iv) Physical mutagens (e.g. radiations, temperature etc.) and chemical mutagens (e.g. nitrous acid, colchicine, nitrogen mustard etc.).

    It is the elimination of the genes of some original characteristics of a species by extreme reduction in a population due to epidemics or migration or Sewell Wright effect.

    The chances of variations are also increased by non-random mating.

    Natural selection of Neo- Darwinism differs from that of Darwinism that it does not operate through “survival of the fittest” but operates through differential reproduction and comparative reproductive success.

    Differential reproduction states that those members, which are best adapted to the environment, reproduce at a higher rate and produce more offsprings than those which are less adapted. So these contribute proportionately greater percentage of genes to the gene pool of next generation while less adapted individuals produce fewer offsprings.

    If the differential reproduction continues for a number of generations, then the genes of those individuals which produce more offsprings will become predominant in the gene pool of the population as shown in Fig. 7.40.

    Door seksuele communicatie is er een vrije stroom van genen, zodat de genetische variabiliteit die bij bepaalde individuen voorkomt, zich geleidelijk verspreidt van de ene deme naar de andere, van deme naar populatie en vervolgens op naburige zusterpopulaties en uiteindelijk op de meeste leden van een soort. So natural selection causes progressive changes in gene frequencies, ‘i.e. the frequency of some genes increases while the frequency of some other genes decreases.

    Which individuals produce more offsprings?

    (i) Mostly those individuals which are best adapted to the environment.

    (ii) Whose sum of the positive selection pressure due to useful genetic variability is more than the sum of negative selection pressure due to harmful genetic variability?

    (iii) Which have better chances of sexual selection due to development of some bright coloured spots on their body e.g. in many male birds and fish.

    (iv) Those who are able to overcome the physical and biological environmental factors to successfully reach the sexual maturity.

    Dus natuurlijke selectie van Neo-Darwinisme werkt als een creatieve kracht en werkt door middel van vergelijkend reproductief succes. Accumulation of a number of such variations leads to the origin of a new species.

    3. Reproductive isolation:

    Any factor which reduces the chances of interbreeding between the related groups of living organisms is called an isolating mechanism. Reproductive isolation is must so as to allow the accumulation of variations leading to speciation by preventing hybridization.

    In the absence of reproductive isolation, these variants freely interbreed which lead to intermixing of their genotypes, dilution of their peculiarities and disappearance of differences between them. So, reproductive isolation helps in evolutionary divergence.


    Mutations have allowed humans to adapt to their environment. For instance, lactose tolerance is a specific external mutation that was advantageous in societies that raised cows and goats. Mutations have been responsible for antibiotic resistance in bacteria, sickle cell resistance to malaria, and immunity to HIV, among others. A rare gene mutation leading to unusual shortness of height has proven to be advantageous for a particular Ecuadorian community. National Public Radio's (NPR) Jon Hamilton writes how the Ecuadorian community with the rare gene mutation known as Laron syndrome are protected against cancer and diabetes.

    In 2008, Professor Eiberg from the Department of Cellular and Molecular Biology stated, “Originally, we all had brown eyes but a genetic mutation affecting the OCA2 gene in our chromosomes resulted in the creation of a 'switch,' which literally 'turned off' the ability to produce brown eyes.” He explains that things like “hair color, baldness, freckles, and beauty spots” are all brought about by mutations.


    4.4.5.3: Example of Human Mutations - Biology

    A Mutagen is an agent of substance that can bring about a permanent alteration to the physical composition of a DNA gene such that the genetic message is changed.

    Once the gene has been damaged or changed the mRNA transcribed from that gene will now carry an altered message.

    The polypeptide made by translating the altered mRNA will now contain a different sequence of amino acids. The function of the protein made by folding this polypeptide will probably be changed or lost. In this example, the enzyme that is catalyzing the production of flower color pigment has been altered in such a way it no longer catalyzes the production of the red pigment.

    No product (red pigment) is produced by the altered protein.

    • mimic the correct nucleotide bases in a DNA molecule, but fail to base pair correctly during DNA replication.
    • remove parts of the nucleotide (such as the amino group on adenine), again causing improper base pairing during DNA replication.
    • add hydrocarbon groups to various nucleotides, also causing incorrect base pairing during DNA replication.

    Radiation High energy radiation from a radioactive material or from X-rays is absorbed by the atoms in water molecules surrounding the DNA. This energy is transferred to the electrons which then fly away from the atom. Left behind is a free radical , which is a highly dangerous and highly reactive molecule that attacks the DNA molecule and alters it in many ways.
    Radiation can also cause double strand breaks in the DNA molecule, which the cell's repair mechanisms cannot put right.

    Sunlight contains ultraviolet radiation (the component that causes a suntan) which, when absorbed by the DNA causes a cross link to form between certain adjacent bases. In most normal cases the cells can repair this damage, but unrepaired dimers of this sort cause the replicating system to skip over the mistake leaving a gap, which is supposed to be filled in later.
    Unprotected exposure to UV radiation by the human skin can cause serious damage and may lead to skin cancer and extensive skin tumors.

    Spontaneous mutations occur without exposure to any obvious mutagenic agent. Sometimes DNA nucleotides shift without warning to a different chemical form (know as an isomer ) which in turn will form a different series of hydrogen bonds with it's partner. This leads to mistakes at the time of DNA replication.

    Science at a Distance
    © 1997, 1998, 1999, 2000 Professor John Blamire


    Bekijk de video: Strengere coronamaatregelen voor niet-gevaccineerden? Gaat heel erg moeilijk zijn, denkt Osterhaus (Februari 2023).