Informatie

7.6: Genetische mapping - Biologie

7.6: Genetische mapping - Biologie


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Omdat de frequentie van recombinatie tussen twee loci (tot 50%) ruwweg evenredig is met de chromosomale afstand ertussen, kunnen we recombinatiefrequenties gebruiken om genetische kaarten te maken van alle loci langs een chromosoom en uiteindelijk in het hele genoom. De eenheden van genetische afstand heten kaart eenheden (mu) of centiMorgans (cM), ter ere van Thomas Hunt Morgan door zijn leerling, Alfred Sturtevant, die het concept ontwikkelde. Genetici zetten recombinatiefrequenties routinematig om in cM: de recombinatiefrequentie in procenten is ongeveer gelijk aan de kaartafstand in cM. Als twee loci bijvoorbeeld een recombinatiefrequentie van 25% hebben, wordt gezegd dat ze ~25 cM uit elkaar liggen op een chromosoom (Figuur (PageIndex{9})). Opmerking: deze benadering werkt goed voor kleine afstanden (RF < 30%), maar faalt geleidelijk bij langere afstanden omdat de RF een maximum bereikt van 50%. Sommige chromosomen zijn > 100 cM lang, maar loci aan de uiteinden hebben slechts een RF van 50%. De methode voor het in kaart brengen van deze lange chromosomen wordt hieronder weergegeven.

Merk op dat de kaartafstand van twee loci alleen ons niets vertelt over de oriëntatie van deze loci ten opzichte van andere kenmerken, zoals centromeren of telomeren, op het chromosoom.

Kaartafstanden worden altijd berekend voor één paar loci tegelijk. Door de resultaten van meerdere paarsgewijze berekeningen te combineren, wordt a genetische kaart van vele loci op een chromosoom kunnen worden geproduceerd (Figuur (PageIndex{10})). Een genetische kaart toont de kaartafstand, in cM, die twee loci scheidt, en de positie van deze loci ten opzichte van alle andere in kaart gebrachte loci. De genetische kaartafstand is ruwweg evenredig met de fysieke afstand, d.w.z. de hoeveelheid DNA tussen twee loci. Bijvoorbeeld in Arabidopsis, 1,0 cM komt overeen met ongeveer 150.000 bp en bevat ongeveer 50 genen. Het exacte aantal DNA-basen in een cM hangt af van het organisme en van de specifieke positie in het chromosoom; sommige delen van chromosomen ("crossover-hotspots") hebben een hogere recombinatiesnelheid dan andere, terwijl andere regio's minder oversteken en vaak overeenkomen met grote regio's van heterochromatine.

Wanneer een nieuw gen of nieuwe locus wordt geïdentificeerd door mutatie of polymorfisme, kan de geschatte positie op een chromosoom worden bepaald door het te kruisen met eerder in kaart gebrachte genen en vervolgens de recombinatiefrequentie te berekenen. Als het nieuwe gen en de eerder in kaart gebrachte genen een volledige of gedeeltelijke koppeling vertonen, zal de recombinatiefrequentie de geschatte positie van het nieuwe gen binnen de genetische kaart aangeven. Deze informatie is nuttig bij het isoleren (d.w.z. klonen) van het specifieke DNA-fragment dat codeert voor het nieuwe gen, via een proces dat op kaarten gebaseerd klonen.

Genetische kaarten zijn ook nuttig om genen/allelen in het fokken van gewassen en dieren te volgen, bij het bestuderen van evolutionaire relaties tussen soorten en bij het bepalen van de oorzaken en individuele gevoeligheid van sommige menselijke ziekten.

Genetische kaarten zijn handig om de volgorde van loci langs een chromosoom weer te geven, maar de afstanden zijn slechts een benadering. De correlatie tussen recombinatiefrequentie en werkelijke chromosomale afstand is nauwkeuriger voor korte afstanden (lage RF-waarden) dan voor lange afstanden. Waargenomen recombinatiefrequenties tussen twee relatief ver verwijderde markers hebben de neiging om het werkelijke aantal crossovers dat plaatsvond te onderschatten. Dit komt omdat naarmate de afstand tussen loci toeneemt, ook de mogelijkheid van een tweede (of meer) cross-overs tussen de loci optreedt. Dit is een probleem voor genetici, omdat met betrekking tot de loci die worden bestudeerd, deze dubbele crossovers produceren gameten met dezelfde genotypen alsof er geen recombinatiegebeurtenissen hebben plaatsgevonden (Figuur (PageIndex{11})) - ze hebben ouderlijke genotypen. Een dubbele crossover zal dus een ouderlijk type lijken te zijn en niet worden geteld als een recombinant, ondanks dat er twee (of meer) crossovers zijn. Genetici zullen soms specifieke wiskundige formules gebruiken om grote recombinatiefrequenties aan te passen om rekening te houden met de mogelijkheid van meerdere crossovers en zo een betere schatting te krijgen van de werkelijke afstand tussen twee loci.


Gentoewijzing

Gentoewijzing beschrijft de methoden die worden gebruikt om de locus van een gen en de afstanden tussen genen te identificeren. [2] Genmapping kan ook de afstanden tussen verschillende plaatsen binnen een gen beschrijven.

De essentie van alle genoommapping is het plaatsen van een verzameling moleculaire markers op hun respectievelijke posities op het genoom. Moleculaire markers zijn er in alle vormen. Genen kunnen worden gezien als een speciaal type genetische markers bij de constructie van genoomkaarten en op dezelfde manier in kaart worden gebracht als alle andere markers.


Uitgebreid genenonderzoek onthult nieuwe facetten van evolutie

Voor de 7,6 miljard mensen op aarde, 500 miljoen huismussen of 100.000 strandlopers, is genetische diversiteit "ongeveer hetzelfde", vertelde Mark Stoeckle van de Rockefeller University in New York aan AFP

Wie had kunnen vermoeden dat een genetische test in de hand die wordt gebruikt om sushibars te ontmaskeren die tilapia voor tonijn verpanden, diepgaande inzichten zou kunnen opleveren in de evolutie, inclusief hoe nieuwe soorten ontstaan?

En wie had gedacht om door vijf miljoen van deze gen-snapshots te bladeren - de zogenaamde "DNA-barcodes" - verzameld van 100.000 diersoorten door honderden onderzoekers over de hele wereld en gedeponeerd in de door de Amerikaanse overheid beheerde GenBank-database?

Dat zijn Mark Stoeckle van de Rockefeller University in New York en David Thaler van de Universiteit van Basel in Zwitserland, die samen vorige week bevindingen publiceerden die zeker meer dan één vaststaand idee over hoe evolutie zich ontvouwt, zullen verdringen, zo niet omverwerpen.

Het is bijvoorbeeld leerboekbiologie dat soorten met grote, wijdverspreide populaties - denk aan mieren, ratten, mensen - in de loop van de tijd genetisch diverser zullen worden.

"Het antwoord is nee", zegt Stoeckle, hoofdauteur van de studie, gepubliceerd in het tijdschrift Menselijke evolutie.

Voor de 7,6 miljard mensen op aarde, 500 miljoen huismussen of 100.000 strandlopers, is de genetische diversiteit "ongeveer hetzelfde", vertelde hij aan AFP.

Het meest opzienbarende resultaat van de studie is misschien dat negen van de tien soorten op aarde vandaag, inclusief de mens, 100.000 tot 200.000 jaar geleden zijn ontstaan.

"Deze conclusie is zeer verrassend en ik heb er zo hard mogelijk tegen gevochten", vertelde Thaler aan AFP.

Die reactie is begrijpelijk: hoe verklaart men het feit dat 90 procent van het dierenleven genetisch gezien ongeveer even oud is?

Was er 200.000 jaar geleden een catastrofale gebeurtenis die bijna de lei schoonveegde?

Om het antwoord te begrijpen, moet men DNA-barcodering begrijpen. Dieren hebben twee soorten DNA.

Degene waarmee we het meest vertrouwd zijn, nucleair DNA, wordt bij de meeste dieren doorgegeven door mannelijke en vrouwelijke ouders en bevat de genetische blauwdruk voor elk individu.

Bij het analyseren van DNA-barcodes van 100.000 soorten, vonden onderzoekers een veelbetekenend teken dat aantoonde dat bijna alle dieren rond dezelfde tijd als mensen tevoorschijn kwamen

Het genoom, bestaande uit DNA, is opgebouwd uit vier soorten moleculen die in paren zijn gerangschikt. Bij mensen zijn er drie miljard van deze paren, gegroepeerd in ongeveer 20.000 genen.

Maar alle dieren hebben ook DNA in hun mitochondriën, de kleine structuren in elke cel die energie uit voedsel omzetten in een vorm die cellen kunnen gebruiken.

Mitochondriën bevatten 37 genen, en een daarvan, bekend als COI, wordt gebruikt om DNA-barcodering uit te voeren.

In tegenstelling tot de genen in nucleair DNA, die sterk kunnen verschillen van soort tot soort, hebben alle dieren dezelfde set mitochondriaal DNA, wat een gemeenschappelijke basis voor vergelijking biedt.

Mitochondriaal DNA is ook een stuk eenvoudiger en goedkoper te isoleren.

Rond 2002 bedacht de Canadese moleculair bioloog Paul Hebert - die de term 'DNA-barcode' bedacht - een manier om soorten te identificeren door het COI-gen te analyseren.

"De mitochondriale sequentie is perfect gebleken voor deze benadering door alle dieren, omdat het precies de juiste balans heeft tussen twee tegenstrijdige eigenschappen", zei Thaler.

Aan de ene kant is de sequentie van het COI-gen vergelijkbaar voor alle dieren, waardoor het gemakkelijk te selecteren en te vergelijken is.

Aan de andere kant zijn deze mitochondriale fragmenten verschillend genoeg om onderscheid te kunnen maken tussen elke soort.

"Het valt bijna perfect samen met soortaanduidingen gemaakt door gespecialiseerde experts in elk dierdomein," zei Thaler.

Bij het analyseren van de streepjescodes van 100.000 soorten, vonden de onderzoekers een veelbetekenend teken dat aantoonde dat bijna alle dieren rond dezelfde tijd als mensen tevoorschijn kwamen.

Wat ze zagen was een gebrek aan variatie in zogenaamde "neutrale" mutaties, dat zijn de kleine veranderingen in het DNA van generatie op generatie die de overlevingskansen van een individu niet helpen of schaden.

Met andere woorden, ze waren niet relevant in termen van de natuurlijke en seksuele drijfveren van evolutie.

Uit een nieuw DNA-onderzoek is gebleken dat negen van de tien soorten op aarde vandaag de dag, inclusief de mens, 100.000 tot 200.000 jaar geleden zijn ontstaan

Hoe vergelijkbaar of niet deze 'neutrale' mutaties met elkaar zijn, is als boomringen - ze onthullen de geschatte leeftijd van een soort.

Dat brengt ons terug bij onze vraag: waarom ontstond de overgrote meerderheid van de soorten die tegenwoordig bestaan ​​rond dezelfde tijd?

Milieutrauma is een mogelijkheid, legt Jesse Ausubel uit, directeur van het programma voor de menselijke omgeving aan de Rockefeller University.

"Virussen, ijstijden, succesvolle nieuwe concurrenten, verlies van prooi - dit alles kan perioden veroorzaken waarin de populatie van een dier sterk daalt", vertelde hij aan AFP, commentaar op het onderzoek.

"In deze periodes is het voor een genetische innovatie gemakkelijker om de populatie te veroveren en bij te dragen aan de opkomst van een nieuwe soort."

Maar de laatste echte massale uitsterving was 65,5 miljoen jaar geleden toen een waarschijnlijke asteroïde-aanval landgebonden dinosaurussen en de helft van alle soorten op aarde wegvaagde. Dit betekent dat een "knelpunt" in de populatie op zijn best slechts een gedeeltelijke verklaring is.

"De eenvoudigste interpretatie is dat het leven altijd evolueert", zei Stoeckle.

"Het is waarschijnlijker dat - te allen tijde in de evolutie - de dieren die op dat moment leefden relatief recent zijn ontstaan."

In deze visie duurt een soort maar een bepaalde tijd voordat hij evolueert naar iets nieuws of uitsterft.

En toch - nog een onverwachte bevinding uit het onderzoek - hebben soorten zeer duidelijke genetische grenzen, en er zit niet veel tussen.

"Als individuen sterren zijn, dan zijn soorten sterrenstelsels", zei Thaler. "Het zijn compacte clusters in de uitgestrektheid van lege sequentieruimte."

De afwezigheid van "tussen" soorten is iets dat Darwin ook verbijsterde, zei hij.


Dankbetuigingen

We danken alle personen die aan deze studie hebben deelgenomen, en T. Nguyen en M. Beaudoin voor de ondersteuning van DNA-genotypering. We danken S. Raychaudhuri voor het kritisch lezen van het manuscript, G. Boucher voor statistisch advies en de CARe Sickle Cell Disease-werkgroep voor het leveren van de belangrijkste componenten van de Cooperative Study of Sickle Cell Disease (CSSCD). Dit werk werd gefinancierd door de Fondation de l'Institut de Cardiologie de Montréal (aan G.L.) en werd ondersteund door een Innovations in Clinical Research Award-beurs van de Doris Duke Charitable Foundation (aan G.L. en J.N.H.). Resequencing-diensten werden geleverd door de University of Washington, Department of Genome Sciences, onder contractnummer N01-HV-48194 van de Amerikaanse federale overheid van het National Heart, Lung and Blood Institute.


Download en print dit artikel voor uw persoonlijke wetenschappelijke, onderzoeks- en educatieve doeleinden.

Koop een los nummer van Wetenschap voor slechts $ 15 USD.

Wetenschap

Vol 370, uitgave 6522
11 december 2020

Artikel Gereedschap

Log in om een ​​waarschuwing voor dit artikel toe te voegen.

Door Hannes Braberg , Ignacia Echeverria , Stefan Bohn , Peter Cimermancic , Anthony Shiver , Richard Alexander , Jiewei Xu , Michael Shales , Raghuvar Dronamraju , Shuangying Jiang , Gajendradhar Dwivedi , Derek Bogdanoff , Kaitlin K. Chattenha , David Hüyttenha , David Hüyttenha , Riccardo Pellarin , Dina Schneidman , Joel S. Bader , James S. Fraser , John Morris , James E. Haber , Brian D. Strahl , Carol A. Gross , Junbiao Dai , Jef D. Boeke , Andrej Sali , Nevan J. Krogan

Een methode voor het bepalen van in vivo eiwitcomplexstructuren maakt gebruik van fenotypische uitlezingen van genetische verstoringen.


Achtergrond

De gecultiveerde sojaboon, Glycine max (L.) Merr., werd in China gedomesticeerd van zijn wilde voorouder, G. soja Sieb. et Zucc., die een brede geografische spreiding heeft in Oost-Azië. Hoewel de exacte reeks stappen waarmee soja werd gedomesticeerd nog onbekend is, is het verschil tussen G. max en G. soja waarschijnlijk gebeurd

0,8 miljoen jaar geleden op basis van intergenomische vergelijkingsanalyse [1]. De lange periode sinds divergentie en waarschijnlijk meerdere domesticatiegebeurtenissen resulteerden in een veelvoud aan gelokaliseerde Glycine max landrassen [2], die zijn aangepast aan verschillende omgevingen. Momenteel, er zijn 45.000 toetredingen van G. max in ex situ collecties over de hele wereld [3]. Na de domesticatie is soja de afgelopen eeuw intensief verbeterd. Ondanks het schijnbaar enorme reservoir van genetische diversiteit in G. max, zijn slechts 346 (0,77 %) van die landrassen verantwoordelijk voor 76,29 % van de nucleaire bijdrage van 1300 Chinese sojabonenrassen die tussen 1923 en 2005 zijn vrijgegeven op basis van stamboomanalyse [4]. De belangrijkste moderne Amerikaanse sojavariëteiten die tussen 1947 en 1988 zijn uitgebracht, zijn terug te voeren op slechts 80 toetredingen uit een klein gebied in het noordoosten van China. Ongeveer 86 % van de collectieve afstamming werd bijgedragen door slechts 17 van de 80 landrassen [5]. Deze landrassen leverden het genetische materiaal voor moderne veredelaars om variëteiten te ontwikkelen door eigenschappen te verbeteren die de productiviteit en prestaties van de landbouw beheersen, zoals hoge opbrengst, verminderde vertakking en resistentie tegen biotische en abiotische stress. Als gevolg hiervan heeft het genoom van sojavariëteiten mogelijk een sterke selectie ondergaan op genen die deze eigenschappen beheersen tijdens domesticatie en daaropvolgende genetische verbetering.

Hoe kan men deze geselecteerde klasse van genen detecteren die bijdraagt ​​aan de variatie van agronomische eigenschappen? Historisch gezien is het in kaart brengen van kwantitatieve trait locus (QTL) gebruikt om genomische regio's te lokaliseren die ten grondslag liggen aan fenotypische variatie. Aangezien slechts kleine aantallen recombinatiegebeurtenissen kunnen worden geaccumuleerd over de paar generaties tijdens de ontwikkeling van een recombinante inteeltlijnkarteringspopulatie, heeft deze benadering zelden geleid tot isolatie van kandidaatgenen [6]. Associatiemapping, die gebruikmaakt van historische recombinatiegebeurtenissen, is een krachtig alternatief geworden voor koppelingsmapping voor de dissectie van complexe eigenschapvariatie op sequentieniveau [7-9]. In sojabonen is genoombrede associatiestudie (GWAS) gebruikt om verschillende eigenschappen te ontleden, zoals ziekteresistentie, opbrengst en kwaliteitsgerelateerde eigenschappen [10-12].

Afgezien van de bovengenoemde QTL- en associatieanalysemethoden, is selectieve sweep-analyse een andere benadering die kan worden gebruikt om loci van potentieel agronomisch belang te detecteren. Een selectieve sweep verandert de allelfrequenties van single nucleotide polymorphisms (SNP's) in de buurt van het geselecteerde allel, en veroorzaakt (i) verminderde lokale variabiliteit, (ii) een vervormd patroon van genetische variatie, (iii) toegenomen koppelingsonevenwicht (LD) en (iv) uitgebreide haplotypestructuur [13, 14]. Deze kenmerken kunnen worden gebruikt om een ​​genoom te scannen op genen die betrokken zijn bij recente adaptatie. Onlangs werd een cross-population composite likelihood ratio (XP-CLR) -methode [13] gebruikt om te scannen op extreme allelfrequentiedifferentiatie tijdens domesticatie en verbetering van maïs. Ongeveer 7,6% van het maïsgenoom vertoonde meerdere handtekeningen van selectie en 3040 genen bleken betrokken te zijn bij verbetering [15]. In het geval van soja hebben meerdere onderzoeken zich gericht op contrasten van lokale variabiliteit en verschillende patronen van LD tussen elite sojabonencultivars, landrassen en wilde verwanten, G. soja. [16-19]. Recente intergenomische vergelijkingen tussen de genoomsequenties van 8 G. soja en G. max accessions identificeerden 682 genen die handtekeningen van positieve selectie vertoonden, waaronder enkele afstammingsspecifieke genen en genen met variatie in het aantal exemplaren [1]. De meeste van deze onderzoeken hadden echter beperkingen in ondiepe steekproeven [1, 16, 19], zwakke kracht van statistische methoden [17] of beperkte genoomdekking [18]. Veel selectiesignalen kunnen daarom onopgemerkt zijn gebleven.

In deze studie werd een op maat gemaakte oligonucleotide-array met hoge dichtheid (52.041 SNP's) gebruikt om 342 traditionele landrassen en 1062 verbeterde sojabonenlijnen te genotyperen. Op basis van gekwantificeerde variatie in nucleotidediversiteit, koppelingsonevenwicht en populatiestructuur, werden XP-CLR-statistieken [13] gebruikt om de regio's van het genoom te identificeren die het meest worden beïnvloed door selectie op eigenschappen waarop fokken is gericht. Gecombineerd met 9 gegevens over agronomische kenmerken verzameld uit meerdere omgevingen, werd een aanzienlijk aantal loci geïdentificeerd die mogelijk ten grondslag liggen aan deze kenmerken door GWAS. Concreet wilden we bepalen (l) de mate waarin de genetische diversiteit in het hele genoom is beïnvloed door selectie, (ii) de regio's van het genoom die zijn beïnvloed door selectie tijdens de verbetering van sojabonen, en (iii) of onze kandidaat-regio's echt verrijkt zijn voor genen die worden beïnvloed door selectie van eigenschappen waarop fokken is gericht.


Toegangsopties

Koop enkel artikel

Directe toegang tot het volledige artikel PDF.

De belastingberekening wordt definitief tijdens het afrekenen.

Abonneren op tijdschrift

Onmiddellijke online toegang tot alle nummers vanaf 2019. Het abonnement wordt jaarlijks automatisch verlengd.

De belastingberekening wordt definitief tijdens het afrekenen.


7.6: Genetische mapping - Biologie

8 uur wegens onderhoud in ons datacenter. Dit interval kan mogelijk korter zijn, afhankelijk van de voortgang van het werk. We verontschuldigen ons voor enig ongemak. *** --> *** DAVID zal niet beschikbaar zijn van vrijdag 24/6/2011 om 17.00 uur EST tot zondag 26/6/2011 om 15.00 uur vanwege onderhoud in ons datacenter. Dit interval kan mogelijk korter zijn, afhankelijk van de voortgang van het werk. We verontschuldigen ons voor enig ongemak. *** --> *** We accepteren momenteel bètagebruikers voor onze nieuwe DAVID-webservice die toegang tot DAVID vanuit verschillende programmeertalen mogelijk maakt. Neem contact met ons op voor toegang. *** --> *** De toewijzing van het gensymbool voor het uploaden en converteren van lijsten is gewijzigd. Zie de DAVID-forumaankondiging voor details. --> *** Aankondiging van de nieuwe DAVID Web Service die toegang geeft tot DAVID vanuit verschillende programmeertalen. Meer informatie. *** --> *** DAVID 6.8 is niet beschikbaar voor onderhoud op donderdag 23-2-2016, van 9.00-13.00 uur EST *** -->
*** Welkom bij DAVID 6.8 ***
*** Als u op zoek bent naar DAVID 6.7, bezoek dan onze ontwikkelingssite. ***
-->
*** Welkom bij DAVID 6.8 met bijgewerkte kennisbank (meer info). ***
*** Als u op zoek bent naar DAVID 6.7, bezoek dan onze ontwikkelingssite. ***
-->
*** Welkom bij DAVID 6.8 met bijgewerkte kennisbank (meer info). ***
*** De DAVID 6.7-server is momenteel niet beschikbaar voor onderhoud. ***
--> ***Lees alstublieft: vanwege datacenteronderhoud is DAVID offline van vrijdag 17 juni om 16.00 uur EST tot en met zondag 19 juni met de mogelijkheid om eerder weer online te zijn. *** -->


Genetische marker

Onze redacteuren zullen beoordelen wat je hebt ingediend en bepalen of het artikel moet worden herzien.

Genetische marker, elke wijziging in een sequentie van nucleïnezuren of andere genetische eigenschappen die gemakkelijk kunnen worden gedetecteerd en gebruikt om individuen, populaties of soorten te identificeren of om genen te identificeren die betrokken zijn bij erfelijke ziekten. Genetische markers bestaan ​​voornamelijk uit polymorfismen, dit zijn discontinue genetische variaties die individuen van een populatie in verschillende vormen verdelen (bijvoorbeeld AB versus ABO-bloedgroep of blond haar versus rood haar). Genetische markers spelen een sleutelrol bij genetische mapping, met name bij het identificeren van de posities van verschillende allelen die dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom liggen en de neiging hebben om samen te worden geërfd. Dergelijke koppelingsgroepen kunnen worden gebruikt om onbekende genen te identificeren die het ziekterisico beïnvloeden. Technologische vooruitgang, vooral op het gebied van DNA-sequencing, heeft de catalogus van variabele locaties in het menselijk genoom aanzienlijk vergroot.

Meerdere soorten polymorfismen dienen als genetische markers, waaronder single nucleotide polymorphisms (SNPs), simple sequence length polymorphisms (SSLPs) en restrictie fragment length polymorphisms (RFLPs). SSLP's omvatten herhalingssequenties, variaties die bekend staan ​​als minisatellieten (variabel aantal tandemherhalingen of VNTR's) en microsatellieten (eenvoudige tandemherhalingen, STR's). Inserties/deleties (indels) zijn een ander voorbeeld van een genetische marker.

In het menselijk genoom zijn de meest voorkomende typen markers SNP's, STR's en indels. SNP's beïnvloeden slechts één van de basisbouwstenen - adenine (A), guanine (G), thymine (T) of cytosine (C) - in een DNA-segment. Bijvoorbeeld, op een genomische locatie met de sequentie ACCTGA bij de meeste individuen, kunnen sommige personen in plaats daarvan ACGTGA bevatten. De derde positie in dit voorbeeld zou als een SNP worden beschouwd, aangezien er een mogelijkheid is dat een C- of een G-allel in de variabele positie voorkomt. Omdat elk individu één kopie van het DNA van elke ouder erft, heeft elke persoon twee complementaire kopieën van DNA. Als resultaat zijn in het bovenstaande voorbeeld drie genotypen mogelijk: homozygoot CC (twee kopieën van het C-allel op de variabele positie), heterozygoot CT (één C- en één T-allel) en homozygoot TT (twee T-allelen). De drie genotypegroepen kunnen worden gebruikt als "blootstellings" -categorieën om associaties te beoordelen met een uitkomst van belang in een genetische epidemiologische setting. Als een dergelijke associatie wordt geïdentificeerd, kunnen onderzoekers het gemarkeerde genoomgebied verder onderzoeken om de specifieke DNA-sequentie in dat gebied te identificeren die een direct biologisch effect heeft op de uitkomst van interesse.


Onderzoeken waarom sommige vormen van kanker groeien en zich verspreiden en andere niet

Jarenlang hebben artsen en onderzoekers opgemerkt dat niet alle vormen van kanker hetzelfde zijn. De tumoren van sommige patiënten groeien vrij langzaam en verspreiden zich nooit verder dan de plaats waar ze zich voor het eerst hebben gevormd. Maar voor andere patiënten groeien hun tumoren snel en verspreiden ze zich als een lopend vuurtje.

In het begin van de jaren tachtig, na de ontdekking dat een gemuteerd gen, HER2 genaamd, overmatige celgroei en celdeling zou kunnen stimuleren, vroegen veel wetenschappers zich af of bepaalde genen kankers snel zouden kunnen laten groeien en verspreiden. Onderzoekers over de hele wereld gingen op zoek naar genen die de groei van kanker stimuleren.


Het huis voor big data in de biologie

We helpen wetenschappers complexe informatie te exploiteren om ontdekkingen te doen die de mensheid ten goede komen.

Aanbevolen onderwerp

Onderzoekers van de Universiteit van Cambridge gebruiken EMBL-EBI's metagenomics-gegevensbron MGnify om geschikte enzymen te identificeren voor nieuwe toepassingen zoals plastic degradatie en ontgiftende pesticiden.

Laatste nieuws

Onze evenementen

Het European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) maakt deel uit van EMBL, Europa's vlaggenschiplaboratorium voor de life sciences. Meer over EMBL-EBI en onze impact.

Verken onze open databronnen om uw onderzoek te verrijken. Blader door gegevens, voer analyses uit of deel uw eigen resultaten.

Lees meer over onze onderzoeksgroepen, postdoctorale programma's en PhD-programma.

Krijg toegang tot een schat aan toonaangevende opleidingen in bio-informatica en wetenschappelijke dienstverlening, ongeacht je loopbaanfase of sector.

Ontdek ons ​​kennisuitwisselingsindustrieprogramma en neem deel aan translationele partnerschappen en projecten.

Als ELIXIR-knooppunt ondersteunen wij de coördinatie van biologische gegevensverstrekking in heel Europa.

Werving tijdens COVID-19

We blijven nieuw personeel aanwerven en ze op afstand onboarden totdat het veilig is om terug te keren naar onze kantoren.

Werken bij EMBL-EBI

Richt je energie en vaardigheden op iets dat er echt toe doet: technologie gebruiken om bij te dragen aan ontdekkingen die de mensheid ten goede komen.

Wetenschap zonder grenzen

Wij zijn een trotse voorstander van gelijkheid en diversiteit. We rekruteren personeel van over de hele wereld en bieden vrijstelling van immigratiebeperkingen in het VK.


Bekijk de video: Apa Maksud 5 dan 3 Pada Rantai DNA (Februari 2023).